Egy szörnyű betegség: a Dalmau-szindróma

2018. október 08. 00:07 - Arthur Arthurus

Hallucináció. Memóriazavar. Paranoia. Insomnia. Étvágytalanság. Személyiségtorzulás. Hangulatingadozás. Rohamok. Rögeszmés viselkedés. Testen kívüli élmény. Irracionális érzelmek. Katatónia. Skizoid- és autisztikus tünetek. Ezek mind-mind a Dalmau-szindróma tünetei, de ezt a betegséget csak nemrégiben fedezték fel, pedig a szakértők szerint egyidős lehet az emberiséggel.

A tünetei mind olyanok, amelyek megfelelnek bármilyen pszichotikus betegségnek, csakhogy itt egyre romlik a betegek állapota, egész addig, amíg meghalnak. Ez egy különleges autoimmun betegség, amely a nevét a felfedezőjéről, dr. Josep Dalmauról kapta, de van neki egy tudományos neve is: anti-NMDA receptoros encephalitis. De ugorjunk az elejére.

2005-ben dr. Josep Dalmau amerikai neurológus az Annals of Neurology c. idegtudományi szakfolyóiratban megjelentetett egy tanulmányt néhány munkatársával közösen, amelynek ő volt a fő szerzője. Négy fiatal nőről szólt, akik súlyos pszichiátriai tüneteket produkáltak, egyik napról a másikra "őrültek meg", és állapotuk egyre romlott, noha minden létező vizsgálatot elvégeztek: 24 órás EEG-megfigyelés, MRI, CT, teljes labor, és minden negatív. A lumbálpunkció (gerinccsapolás, a gerincvelőfolyadékból való mintavétel) azonban azt jelezte, hogy az agy-gerincvelő-folyadékban a fehérvérsejtszám magasabb a normálisnál. A folyadékban mikroliterenként 0-5 fehérvérsejt található egy egészséges ember esetén, ezeknél a fiatal nőknél azonban ennek a többszöröse volt, ami arra utalt, hogy gyulladásban van az agyuk.

Dr. Josep Dalmau

Ezután dr. Dalmau és csapata tudományosan megalapozott tippek és kísérletek által arra a következtetésre jutott, hogy egy bizonyos antitest a hibás. A fehérvérsejtek egy fajtája, a B-sejt képes átalakulni antitesteket termelő sejtté, és ezek az antitestek (a B- és a T-sejtek antitestjei) akadály nélkül képesek átjutni a vér-agy-gáton, amiről egészen a közelmúltig úgy hitték, hogy mindentől védi az agyat. A lényege, hogy a baktériumokat, vírusokat, egyéb dolgokat, amelyek a vérünkben vannak vagy lehetnek, nem engedik át, nem jutnak el az agyig. Persze a vér-agy-gát inkább csak egy erős akadály, amin a többség fennakad, viszont bizonyos anyagok, vegyületek és antitestek átjutnak, így hatnak a kedélyjavító gyógyszerek és a drog, alkohol is. 

Ezek az antitestek, amelyek normál esetben ellenőrzést végeznek és a "rosszfiúkat" támadják meg, valami oknál fogva az idegsejtekre támadtak rá, és kiiktatták az egyikféle receptort, az NMDA-receptorokat (N-metil-D-aszpartátsav). Az NMDA-receptorok nagy számban a hippokampuszban találhatóak meg, ezért elsőként ez a rész sérült, fontos szerepük van a tanulás, emlékezet, viselkedés tekintetében, de ezek a receptorok részt vesznek a teljes agy működtetésében, jeleket és üzeneteket közvetítenek a részek között. Dr. Dalmau immunohisztológiai kísérletek sorát végezte el patkányok és egerek agyán, pl. felszeletelt patkányagyra csepegtetett a négy nőtől vett gerncivelőfolyadékból, és a változás már 24 óra után látható volt, elsőként a hippokampuszon, de szép sorjában a teljes agyon. Emberek esetében a második régió, ahol a sok NMDA-receptor található, az a homloklebeny része, vagyis a fejlettebb agyi tevékenységek és a személyiség "lakhelye".  

Ezután élő egereken végeztek kísérleteket: különféle DNS-szekvenciák társításával olyan egerek születtek, akiknek részlegesen vagy teljesen hiányoztak az NMDA-receptorai. 40%-os hiány esetén pszichotikus viselkedés, furcsa társas kapcsolatok jellemezték, 70%-os hiánynál már katatónia, 95%-os hiány esetén pedig életben maradt, de vegetált. Azok az egerek, akiknél az összes NMDA-receptort elpusztították, születésük után néhány órával egyszerűen éhenhaltak, mert még szopni sem voltak képesek megtanulni.

Dr. Dalmau bizonyította, hogy mind a négy vizsgált nőnél ugyanazok a hibás antitestek támadták az NMDA-receptorokat, és ez okozta egyre romló állapotukat. Mind a négyüknek teratómája volt, és ez valamiképpen összefüggésben állhat a betegséggel, de még nem tudjuk, hogyan. A teratóma egy veleszületett petefészektumor, általában jóindulatú. A neve a görög teraton - szörnyeteg - névből ered, és az elnevezés nem véletlen. Ez a tumor szőrből, hajból, csontdarabkákból, fogakból álló kusza daganat, ami már az anyaméhben kialakul, valószínűleg egy korán elhalt ikertestvér bizonyos sejtjeinek maradványaiból. 

Az anti-NMDA-receptoros encephalitis, vagyis a Dalmau-szindróma kialakulásához azonban nem mindig van köze a teratómának. Az eltelt évek alatt több ezer ilyen beteget diagnosztizáltak, és csak kb. 50%-uknak volt teratómája. Férfiak és gyerekek is megbetegedhetnek, de 70-75%-ban fiatal nőket támad meg. A mai napig nem tudják, mi okozza a betegséget, azonban ma már könnyen felismerhető és kezelhető. Azonban a korai felismerés és megfelelő kezelés ellenére a betegek 20%-a még mindig meghal. A kezeletlen betegek állapota idővel visszafordíthatatlanná válik, és a hibás antitestek addig végzik áldatlan munkájukat, amíg az agytörzsig is eljutnak, és ha ez megtörténik, akkor a beteg légzési nehézségek miatt életét veszíti. Az alapvető életfunkciók működtetésére sem ad már parancsot többé az agy. Ez a betegség az emberiséggel egyidős, és a szakértők szerint még mindig csak nagyjából az esetek 5%-a lett megfelelően diagnosztizálva és kezelve. 

A kezdeti tünetek egyszerű influenzára utalnak: fejfájás, érzékenység, végtagfájdalom, láz. Kb. két hét elteltével jelentkeznek az első pszichotikus tünetek, eleinte csak néha-néha: erős fényekre való rossz reakció, echolália, insomnia, szorongás, erős hangulatingadozás. Ezután epilepszia-szerű rohamok, súlyosbítva pszichotikus tünetekkel, végül teljes katatónia. Vajon hány emberen végeztek ördögűzést az elmúlt időben, aki Dalmau-szindrómában szenvedett? Hány embert zártak elmegyógyintézetbe, és állapítottak meg "sima" skizofréniát, esetleg ismeretlen eredetű pszichózist, ami röviden a "fogalmunk sincs"-csel egyenlő? 

A kezelés alatt egyébként néhány hét alatt akár teljesen felépülhet a beteg, szteroidokkal és ún. IVIG-infúzióval kezelik. Ez az infúzió több mint ezer egészséges véradó plazmáját és egészséges antitestjeit tartalmazza, amelyek megtámadják és lecserélik a beteg antitesteket. A teljes gyógyulás után azonban bármikor kiújulhat a betegség, akár napokkal később is, vagy évek múltán. A teratómás Dalmau-szindrómások esetén a kiújulásnak valami oknál fogva kisebb az esélye, mint azoknál a betegnél, akiknek nem volt teratómájuk. Egyelőre nem tudják, mi okozza ezt. 

Dr. Dalmau azóta hatféle másik antitestet is azonosított, amelyek hibás működés esetén más és más receptorokat támadnak meg, és becslése szerint legalább húszféle ilyen van. A legszörnyűbb ebben a betegségben az, hogy a skizofréniával és egyéb pszichózissal ellentétben a korai fázisban, vagy a gyógyulás egy fázisában a beteg teljesen tisztában van vele, hogy nincs a kognitív és egyéb képességeinek teljes birtokában, tudja, hogy lassú, hogy érthetetlenül beszél, és borzasztóan frusztrálja a sajnálat, amit másoktól érez. 

 Érdekel a skizofrénia közelebbről? Kattints ide!

Kövess minket Facebookon!

27 komment

A bejegyzés trackback címe:

https://kulturpara.blog.hu/api/trackback/id/tr6114283681

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

bgp 2018.10.09. 09:07:16

Nem csak Isten, de a démonok is kezdenek visszaszorulni ahogy a tudomány rájön, valójában mi a franc történik.

sírjatok 2018.10.09. 09:37:08

@bgp: kell valami beidegződés ahhoz, hogy ez legyen a cikk kapcsán az első gondolatod... De mondjuk még csak igazad sincs, mert az ateisták aránya az egész világon csökken. Ez pedig azért van, mert az ateisták szignifikánsan kevesebb gyereket vállalnak, a vallás pedig "öröklődik", azaz általában a szüleik vallása lesz mérvadó a gyerekeknél.

Szóval elég ironikus, hogy az ateizmus egy evolúciósan káros tulajdonság, ami ki fog szelektálódni :D

www.pewforum.org/2015/04/02/religious-projections-2010-2050/

kissiú 2018.10.09. 09:37:48

Kiváló írás. Ritkán látok hasonló igénnyel megírt ismeretterjesztő munkát a neten.

FMR 2018.10.09. 10:10:12

Olvasva a fenti cikket, nekem is az volt az első gondolatom, hogy mennyire tökéletlen a létezés. És hogy Isten nincs. Képtelenség. Nem létezhet. Abban a formában, ahogyan a monoteisták gondolnak rá, biztosan nem. Hacsak nem épp a - metaforikusan értett - Sátán az úr...

Alick 2018.10.09. 10:34:22

@FMR: Már Smith ügynök is elmondta Morpheus-nak, hogy a "tökéletesre" konstruált létezés mennyire nem jött be... :)

FMR 2018.10.09. 10:40:56

@Alick: egy kommersznél jobb, kultikussá nemesedett film (ami legyen bármennyire is filozofikus, azért mégis fikció) egyik ismert jelenetének igazsága, tétje nem fogható a valódi létezésünk igazi tétjéhez. És ahhoz, hogy a pokol nem a túlvilágon, hanem nagyon is itt és most van, velünk, minden pillanatban, csecsemőhalálokkal, Dalmau-szindrómával, éhezéssel, háborúskodással, vérrel, könnyekkel.

plokmi 2018.10.09. 10:41:14

@sírjatok: Ha a 'beidegződés' alatt a normális, független emberi gondolkodást érted, akkor az van neki. Nem menjünk bele vallási vitába (vesztenél), csak azoknak a megcáfolhatatlan tényeknek az ismeretében (amit minő véletlen pont az egyház próbált évszázadokon át titokban tartani az emberek előtt), az hogy néhány ezer éves vallási babonák, hitek jönnek-mennek, kb annyira vannak hatással a világegyetemre, mint egy hangya a Föld forgási sebességére.

Heremóka 2018.10.09. 10:41:34

@bgp: Rakat elméleti fizikus szerint létezik Isten. Egy japán (nevű) szerint pedig nincs távol a tudományos bizonyítása sem a létezésének.

registerz 2018.10.09. 10:46:32

@Heremóka: Kik ők? Mert engem nagyon érdekel a téma. Előre is köszönöm!

FMR 2018.10.09. 10:58:36

@Heremóka: Idült baromság. De jó nagy. Te meg elhiszed. Bravo!

Látens Inszinuáció 2018.10.09. 11:17:38

@Heremóka: Másik rakat fizikus szerint meg nincs Isten.

Off

Mellesleg szerintem sincs, bár én messze nem vagyok fizikus ugye.
Materialista vagyok, és ezen belül a "véletlen evolúciós elmélet" híve is.
On

Ilyen Dalmau-szindrómás beteggel szerintem már volt dolgunk egy Addiktológiai intézetben.
Gyakorlatilag 2 hónap alatt teljesen leépült. Persze akkor még fogalmunk sem volt, hogy ilyen kórban szenved, hiszem 1986-ot írtunk. De a tünetek egyértelműen hasonlók voltak, és a kórlefolyás is.

armadillo62 2018.10.09. 11:18:53

a teratóma azért tartalmaz különféle szöveteket, mert őssejt daganat, amik aztán különböző irányba differeniálódnak. nem "elhalt ikertestvér", kedves poszter.

steery 2018.10.09. 11:34:43

Az ilyen betegségeket azért nehéz diagnosztizálni, mert nagyon sokféle tünetet produkálnak, ráadásul ezeket más betegségek is produkálják, vagyis a test által adott kijelzések, vészjelek nehezen értelmezhetők. Ami viszont egyértelmű, az a szellemi leépülés, megzavarodás. És főleg a nőknél fordul elő, azaz köze lehet az XX kromoszómákhoz? Vizsgálták már a betegség öröklődését? A páciensek pszichés előtörténetét, hogy milyen emberek voltak a tünetek jelentkezése előtt, illetve milyen családi háttérből származnak? Mely népcsoportoknál fordul elő ez a betegség és milyen gyakorisággal? Milyen éghajlaton gyakoribb vagy ritkább? stb.

ritusca00 2018.10.09. 12:02:11

Van egy nagyon jó film, ami erről szól: a Brain on Fire (Lángoló agy)
Érdemes megnézni.

Mr. Neutron 2018.10.09. 15:23:03

Egy ilyen jó kis poszt teljesen elveszi az ember kedvét a trollkodástól. :( Egyszerűen nincs szívem belerondítani.

FMR 2018.10.09. 15:23:09

@ritusca00: Köszönöm, meg fogom nézni.

XoniX 2018.10.09. 15:23:13

@sírjatok: csodálatos okfejtésed ott bukik meg, hogy a vallás nem "öröklődik". Például elég egyértelmű korreláció van a műveltség és a vallástalanság között. A modern társadalmakban pedig egyre több a művelt emberfő.

s 2018.10.09. 17:07:06

@FMR: Mennyire igaz! A pokol nem a halál után van, hanem a halál előtt. Ahogyan a mennyország is.

s 2018.10.09. 17:08:25

@XoniX: "a vallás nem "öröklődik""
Epigenetika. A vallás maga nem öröklődik. A vallásos gondolkodásra való hajlam viszont kifejeződik.

s 2018.10.09. 17:08:37

@sírjatok: Gondolatok terén sosem a többség számít. Az igazság nincsen tekintettel arra, hányan veszik észre.

s 2018.10.09. 17:08:37

@Heremóka: Isten nem fogja hagyni, hogy az ember bizonyítsa a létét. Ezáltal éppen a hit lényege veszne el. Hinni csak azt lehet, amit nem tudunk. Ő pedig nem a tudásunkat akarja megmérni, hanem a hitünket.

Exploiter 2018.10.09. 21:01:40

@s:

Ha van isten és szeret téged és tud segíteni, akkor az ilyen betegek nem hittek eléggé? Nem szerette őket eléggé?
Vagy így mutatja ki a szeretetét?
Ha nem akar vagy tud segíteni, ha szeret csak így szopatni embereket, akkor meg minek hinni benne? Főleg minek imádni?Úgyse változik semmi.

Sosem értettem ezt a részt.

Hinni benne és félni tőle, az legalább logikus, de szeretni valamit, elfogadni uradnak, mikor kb a világ összes felfoghatatlan szörnyűsége az ő kifürkészhetetlen akarata... Stockholm szindróma...?

Beer Monster 2018.10.10. 00:11:43

@Exploiter: Mégis melyik vallásra gondolsz?

Enélkül csakugyan nehéz érteni...

s 2018.10.10. 13:54:22

@Exploiter: Meglehetősen gyermeteg érvelésnek tűnik minden rosszért Istent tenni felelőssé, vagy pedig ezen az alapon látni bizonyítottnak a nem létezését.
Mondtam, nem lesz bizonyíték. Sem mellette, sem ellene. Aki akar hinni, annak van. Aki nem, annak nincs. Ezt nem lehet kiátlagolni, mert ez két külön világ.

"mikor kb a világ összes felfoghatatlan szörnyűsége az ő kifürkészhetetlen akarata..." Túlgondoltad a dolgot. A világ egy kaotikus rendszer. Ilyet az ember is tud csinálni, de ez nem azt jelenti, hogy bármelyik pillanatban képes kiszámítani az állapotát. Még kevésbé jelenti azt, hogy bele akarna nyúlni. Ez a rendszer megcsúfolása lenne, ilyet még mi sem teszünk.

"Hinni benne és félni tőle, az legalább logikus"
Ne félj! Nincsen mitől. :-)

Ide másolom a világ legszebb versét, talán az segít Neked.

1.
Dávid zsoltára.
Az Úr az én pásztorom; nem szűkölködöm.
2.
Fűves legelőkön nyugtat engem, és csendes vizekhez terelget engem.
3.
Lelkemet megvidámítja, az igazság ösvényein vezet engem az ő nevéért.
4.
Még ha a halál árnyékának völgyében járok is, nem félek a gonosztól, mert te velem vagy; a te veszsződ és botod, azok vigasztalnak engem.
5.
Asztalt terítesz nékem az én ellenségeim előtt; elárasztod fejem olajjal; csordultig van a poharam.
6.
Bizonyára jóságod és kegyelmed követnek engem életem minden napján, s az Úr házában lakozom hosszú ideig.

OneBall · http://oneball.blog.hu/ 2018.10.10. 18:07:52

@s: ennek semmi köze az öröklődéshez, de még hajlamhoz sem. Puszta tanult/tanított viselkedés.

@Beer Monster: @Exploiter: Szerintem ne menjetek bele ebbe az örök vitába, teljesen felesleges, egy hívő ebben mindig "nyer", hisz nekik van egy Jolly Joker-ük: maga isten, amivel mindent meg lehet magyarázni, és akire/amire mindent vissza lehet vezetni... Lássuk be, így könnyű! :)

Beer Monster 2018.10.10. 23:46:05

@OneBall: Köszönjük a tanácsot, majd eldöntjük.

s 2018.10.11. 15:06:29

@OneBall: "ennek semmi köze az öröklődéshez, de még hajlamhoz sem"
Merész kijelentés. Ennek megfelelően nem is biztos, hogy igaz. A vallásra a legcélszerűbb kanonizált babonaként tekinteni. A babonás gondolkozást pedig már nagyon egyszerű életformáknál is kimutatták, legutóbb úgy emlékszem galamboknál. Ez a megismerésre törekvés egyik mellékvágánya, amikor olyan összefüggéseket, mintázatokat vélelmez az élőlény, amik valójában nem léteznek. De akár létezhetnének is. Ki tudja? A megismerés sohasem lineáris. Minden igazságot előbb tippelt meg az emberiség, mintsem képes lett volna igazolni. A híres sejtések sora az illusztráció minderre. A babonás gondolkozásra való hajlam tehát evolúciós örökség, csendben ott figyel az örökítő anyagban, és a megfelelő közegben kifejeződik. Egy legenda is kapcsolódik ide, ami nem pont így esett meg, de talán nem is ez a lényeg:
A történet szerint Bohrt egyszer meglátogatta egyik tisztelője, és meglepődve vette észre, hogy az ajtó felett egy lópatkó van felszegezve. “Bohr professzor, ön hisz ebben a babonában?” – kérdezte a látogató megdöbbenve. Bohr: “természetesen nem hiszek, de azt mondják, hogy annak is szerencsét hoz, aki nem hisz benne.”