Hallucináció. Memóriazavar. Paranoia. Insomnia. Étvágytalanság. Személyiségtorzulás. Hangulatingadozás. Rohamok. Rögeszmés viselkedés. Testen kívüli élmény. Irracionális érzelmek. Katatónia. Skizoid- és autisztikus tünetek. Ezek mind-mind a Dalmau-szindróma tünetei, de ezt a betegséget csak nemrégiben fedezték fel, pedig a szakértők szerint egyidős lehet az emberiséggel.
A tünetei mind olyanok, amelyek megfelelnek bármilyen pszichotikus betegségnek, csakhogy itt egyre romlik a betegek állapota, egész addig, amíg meghalnak. Ez egy különleges autoimmun betegség, amely a nevét a felfedezőjéről, dr. Josep Dalmauról kapta, de van neki egy tudományos neve is: anti-NMDA receptoros encephalitis. De ugorjunk az elejére.
2005-ben dr. Josep Dalmau amerikai neurológus az Annals of Neurology c. idegtudományi szakfolyóiratban megjelentetett egy tanulmányt néhány munkatársával közösen, amelynek ő volt a fő szerzője. Négy fiatal nőről szólt, akik súlyos pszichiátriai tüneteket produkáltak, egyik napról a másikra "őrültek meg", és állapotuk egyre romlott, noha minden létező vizsgálatot elvégeztek: 24 órás EEG-megfigyelés, MRI, CT, teljes labor, és minden negatív. A lumbálpunkció (gerinccsapolás, a gerincvelőfolyadékból való mintavétel) azonban azt jelezte, hogy az agy-gerincvelő-folyadékban a fehérvérsejtszám magasabb a normálisnál. A folyadékban mikroliterenként 0-5 fehérvérsejt található egy egészséges ember esetén, ezeknél a fiatal nőknél azonban ennek a többszöröse volt, ami arra utalt, hogy gyulladásban van az agyuk.
Dr. Josep Dalmau
Ezután dr. Dalmau és csapata tudományosan megalapozott tippek és kísérletek által arra a következtetésre jutott, hogy egy bizonyos antitest a hibás. A fehérvérsejtek egy fajtája, a B-sejt képes átalakulni antitesteket termelő sejtté, és ezek az antitestek (a B- és a T-sejtek antitestjei) akadály nélkül képesek átjutni a vér-agy-gáton, amiről egészen a közelmúltig úgy hitték, hogy mindentől védi az agyat. A lényege, hogy a baktériumokat, vírusokat, egyéb dolgokat, amelyek a vérünkben vannak vagy lehetnek, nem engedik át, nem jutnak el az agyig. Persze a vér-agy-gát inkább csak egy erős akadály, amin a többség fennakad, viszont bizonyos anyagok, vegyületek és antitestek átjutnak, így hatnak a kedélyjavító gyógyszerek és a drog, alkohol is. 
Ezek az antitestek, amelyek normál esetben ellenőrzést végeznek és a "rosszfiúkat" támadják meg, valami oknál fogva az idegsejtekre támadtak rá, és kiiktatták az egyikféle receptort, az NMDA-receptorokat (N-metil-D-aszpartátsav). Az NMDA-receptorok nagy számban a hippokampuszban találhatóak meg, ezért elsőként ez a rész sérült, fontos szerepük van a tanulás, emlékezet, viselkedés tekintetében, de ezek a receptorok részt vesznek a teljes agy működtetésében, jeleket és üzeneteket közvetítenek a részek között. Dr. Dalmau immunohisztológiai kísérletek sorát végezte el patkányok és egerek agyán, pl. felszeletelt patkányagyra csepegtetett a négy nőtől vett gerncivelőfolyadékból, és a változás már 24 óra után látható volt, elsőként a hippokampuszon, de szép sorjában a teljes agyon. Emberek esetében a második régió, ahol a sok NMDA-receptor található, az a homloklebeny része, vagyis a fejlettebb agyi tevékenységek és a személyiség "lakhelye".
Ezután élő egereken végeztek kísérleteket: különféle DNS-szekvenciák társításával olyan egerek születtek, akiknek részlegesen vagy teljesen hiányoztak az NMDA-receptorai. 40%-os hiány esetén pszichotikus viselkedés, furcsa társas kapcsolatok jellemezték, 70%-os hiánynál már katatónia, 95%-os hiány esetén pedig életben maradt, de vegetált. Azok az egerek, akiknél az összes NMDA-receptort elpusztították, születésük után néhány órával egyszerűen éhenhaltak, mert még szopni sem voltak képesek megtanulni.
Dr. Dalmau bizonyította, hogy mind a négy vizsgált nőnél ugyanazok a hibás antitestek támadták az NMDA-receptorokat, és ez okozta egyre romló állapotukat. Mind a négyüknek teratómája volt, és ez valamiképpen összefüggésben állhat a betegséggel, de még nem tudjuk, hogyan. A teratóma egy veleszületett petefészektumor, általában jóindulatú. A neve a görög teraton - szörnyeteg - névből ered, és az elnevezés nem véletlen. Ez a tumor szőrből, hajból, csontdarabkákból, fogakból álló kusza daganat, ami már az anyaméhben kialakul, valószínűleg egy korán elhalt ikertestvér bizonyos sejtjeinek maradványaiból és őssejtekből jön létre. 
Az anti-NMDA-receptoros encephalitis, vagyis a Dalmau-szindróma kialakulásához azonban nem mindig van köze a teratómának. Az eltelt évek alatt több ezer ilyen beteget diagnosztizáltak, és csak kb. 50%-uknak volt teratómája. Férfiak és gyerekek is megbetegedhetnek, de 70-75%-ban fiatal nőket támad meg. A mai napig nem tudják, mi okozza a betegséget, azonban ma már könnyen felismerhető és kezelhető. Azonban a korai felismerés és megfelelő kezelés ellenére a betegek 20%-a még mindig meghal. A kezeletlen betegek állapota idővel visszafordíthatatlanná válik, és a hibás antitestek addig végzik áldatlan munkájukat, amíg az agytörzsig is eljutnak, és ha ez megtörténik, akkor a beteg légzési nehézségek miatt életét veszíti. Az alapvető életfunkciók működtetésére sem ad már parancsot többé az agy. Ez a betegség az emberiséggel egyidős, és a szakértők szerint még mindig csak nagyjából az esetek 5%-a lett megfelelően diagnosztizálva és kezelve.
A kezdeti tünetek egyszerű influenzára utalnak: fejfájás, érzékenység, végtagfájdalom, láz. Kb. két hét elteltével jelentkeznek az első pszichotikus tünetek, eleinte csak néha-néha: erős fényekre való rossz reakció, echolália, insomnia, szorongás, erős hangulatingadozás. Ezután epilepszia-szerű rohamok, súlyosbítva pszichotikus tünetekkel, végül teljes katatónia. Vajon hány emberen végeztek ördögűzést az elmúlt időben, aki Dalmau-szindrómában szenvedett? Hány embert zártak elmegyógyintézetbe, és állapítottak meg "sima" skizofréniát, esetleg ismeretlen eredetű pszichózist, ami röviden a "fogalmunk sincs"-csel egyenlő? 
A kezelés alatt egyébként néhány hét alatt akár teljesen felépülhet a beteg, szteroidokkal és ún. IVIG-infúzióval kezelik. Ez az infúzió több mint ezer egészséges véradó plazmáját és egészséges antitestjeit tartalmazza, amelyek megtámadják és lecserélik a beteg antitesteket. A teljes gyógyulás után azonban bármikor kiújulhat a betegség, akár napokkal később is, vagy évek múltán. A teratómás Dalmau-szindrómások esetén a kiújulásnak valami oknál fogva kisebb az esélye, mint azoknál a betegnél, akiknek nem volt teratómájuk. Egyelőre nem tudják, mi okozza ezt.
Dr. Dalmau azóta hatféle másik antitestet is azonosított, amelyek hibás működés esetén más és más receptorokat támadnak meg, és becslése szerint legalább húszféle ilyen van. A legszörnyűbb ebben a betegségben az, hogy a skizofréniával és egyéb pszichózissal ellentétben a korai fázisban, vagy a gyógyulás egy fázisában a beteg teljesen tisztában van vele, hogy nincs a kognitív és egyéb képességeinek teljes birtokában, tudja, hogy lassú, hogy érthetetlenül beszél, és borzasztóan frusztrálja a sajnálat, amit másoktól érez.
Érdekel a skizofrénia közelebbről? Kattints ide!
Kövess minket Facebookon!
